Pseudohypoaldostéronisme type 1

Définition

Forme primaire rare de résistance aux minéralocorticoïdes caractérisée par une perte de sodium légère à excessive, limitée aux reins (pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal) ou généralisée, affectant de nombreux organes (pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé). Apparaissant en période néonatale, les signes cliniques sont un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation. Les résultats de l'analyse biochimique mettent en évidence une hyperkaliémie, une acidose métabolique et des concentrations plasmatiques élevées en aldostérone et rénine.