Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
ORPHA:756· ICD-10 N25.8· Pseudohypoaldosteronism type 1
Definition
Eine primäre Form der Mineralokortikoid-Resistenz, die durch einen leichten bis schweren Salzverlust gekennzeichnet ist, der entweder auf die Niere beschränkt ist (renaler Pseudohypoaldosteronismus Typ 1) oder generalisiert ist und viele Organe betrifft (generalisierter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1). Die klinische Manifestation erfolgt in der Neugeborenenperiode mit Gedeihstörungen, Erbrechen und Dehydratation. Die biochemischen Befunde umfassen Hyperkaliämie, metabolische Azidose und erhöhte Plasmawerte von Aldosteron und Renin.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal