Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Definición

Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1) o generalizada con afectación de varios órganos (pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1). La presentación clínica es en el período neonatal con fallo de medro, vómitos y deshidratación con hallazgos bioquímicos de hiperpotasemia, acidosis metabólica y concentración plasmática elevada de aldosterona y renina.