Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1
ORPHA:756· ICD-10 N25.8· Pseudohypoaldosteronism type 1
Definição
Forma rara e primária de resistência mineralocorticóide caracterizada por perda de sal leve a grave, restrita ao rim (pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1) ou generalizada afetando muitos órgãos (pseudo-hipoaldosteronismo generalizado tipo 1). A apresentação clínica ocorre no período neonatal com défice de crescimento, vómitos e desidratação com achados bioquímicos de hipercaliémia, acidose metabólica e concentração plasmática elevada de aldosterona e renina.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal