Ernstige erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie
ORPHA:745· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
Definitie
Congenitale deficiëntie van proteïne C is een erfelijke coagulatiestoornis, gekenmerkt door symptomen van diepe veneuze trombose als gevolg van verminderde synthese en/of activiteit van proteïne C.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal