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Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C

ORPHA:745· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency

Définition

Le déficit congénital en protéine C est un trouble héréditaire de coagulation associé à un risque accru de thromboses veineuses en raison d'une synthèse réduite et/ou d'une baisse d'activité de la protéine C.

Prévalence
1-9 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal