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Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C

ORPHA:745· ICD-10 D68.5· Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency

Definición

El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por síntomas profundos de trombosis venosas. La prevalencia del déficit grave de proteína C.

Prevalencia
1-9 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal