Prolidasedeficiëntie
ORPHA:742· ICD-10 E72.8· Prolidase deficiency
Definitie
Prolidasedeficiëntie is een erfelijke stoornis van het peptidemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door ernstige huidletsels, recurrente infecties (voornamelijk van de huid en het ademhalingsstelsel), dysmorfe gelaatskenmerken, variabele cognitieve beperkingen, en splenomegalie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal