Deficiencia de prolidasa
ORPHA:742· ICD-10 E72.8· Prolidase deficiency
Definición
La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalmente a la piel y al sistema respiratorio), rasgos faciales dismórficos, deterioro cognitivo variable y esplenomegalia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal