Deficit di prolidasi
ORPHA:742· ICD-10 E72.8· Prolidase deficiency
Definizione
Il deficit di prolidasi è una malattia ereditaria del metabolismo dei peptidi, caratterizzata da gravi lesioni cutanee, infezioni ricorrenti (che interessano prevalentemente la cute e il sistema respiratorio), dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile e splenomegalia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal