Prolidase-Mangel
ORPHA:742· ICD-10 E72.8· Prolidase deficiency
Definition
Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal