Familiale mitralisklepprolaps

Definitie

Een zeldzame familiale congenitale malformatie van mitralisklep, gekarakteriseerd door systolische dislocatie van een of beide klepbladen van mitralisklep over een afstand van meer dan 2 mm voorbij het annulaire vlak in het linkeratrium. Typische histologische bevindingen zijn onder meer myxomateuze degeneratie en degradatie van collageen en elastine. Patiënten kunnen asymptomatisch blijven of complicaties ontwikkelen zoals ernstige mitralisklepregurgitatie, endocarditis, en hartfalen.