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Prolapsus valvulaire mitral familial

ORPHA:741· ICD-10 I34.1· Familial mitral valve prolapse

Définition

Prolapsus valvulaire mitral familial rare caractérisé par le déplacement systolique de l'un ou des deux feuillets valvulaires de plus de 2 mm en arrière du plan de l'anneau, mitral dans l'oreillette gauche. L'examen histologique met typiquement en évidence une dégénérescence myxomateuse et une dégradation du collagène et de l'élastine. Les patients peuvent rester asymptomatiques ou développer des complications telles qu'une régurgitation mitrale sévère, une endocardite et une insuffisance cardiaque.

Transmission
Autosomal dominant