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Prolapso valvular mitral familiar

ORPHA:741· ICD-10 I34.1· Familial mitral valve prolapse

Definición

Es una malformación mitral congénita familiar poco frecuente caracterizada por el desplazamiento sistólico de una o ambas valvas mitrales >2 mm del plano anular hacia la aurícula izquierda. Los hallazgos histológicos típicos incluyen degeneración mixomatosa y degradación del colágeno y de la elastina. Los pacientes pueden ser asintomáticos o desarrollar complicaciones como insuficiencia mitral grave, endocarditis e insuficiencia cardíaca.

Herencia
Autosomal dominant