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Prolasso familiare della valvola mitrale

ORPHA:741· ICD-10 I34.1· Familial mitral valve prolapse

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita familiare rara della valvola mitrale, caratterizzata dalla dislocazione sistolica superiore a 2 mm di uno o di entrambi i lembi mitralici oltre il piano anulare verso l'atrio sinistro. Di solito l'esame istologico evidenzia la degenerazione mixomatosa e la degradazione del collagene e dell'elastina. I pazienti possono essere asintomatici o sviluppare complicanze (rigurgito mitralico grave, endocardite e insufficienza cardiaca).

Trasmissione
Autosomal dominant