Prolasso familiare della valvola mitrale
ORPHA:741· ICD-10 I34.1· Familial mitral valve prolapse
Definizione
Si tratta di una malformazione congenita familiare rara della valvola mitrale, caratterizzata dalla dislocazione sistolica superiore a 2 mm di uno o di entrambi i lembi mitralici oltre il piano anulare verso l'atrio sinistro. Di solito l'esame istologico evidenzia la degenerazione mixomatosa e la degradazione del collagene e dell'elastina. I pazienti possono essere asintomatici o sviluppare complicanze (rigurgito mitralico grave, endocardite e insufficienza cardiaca).
- Trasmissione
- Autosomal dominant