Mitralklappenprolaps, familiärer
ORPHA:741· ICD-10 I34.1· Familial mitral valve prolapse
Definition
Eine seltene familiäre kongenitale Fehlbildung der Mitralklappe, die durch eine systolische Verlagerung eines oder beider Mitralflügel >2 mm über die Anularebene hinaus in den linken Vorhof gekennzeichnet ist. Typische histologische Befunde sind myxomatöse Degeneration und Abbau von Kollagen und Elastin. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder Komplikationen wie eine schwere Mitralinsuffizienz, Endokarditis und Herzinsuffizienz entwickeln.
- Vererbung
- Autosomal dominant