Ossificatieanomalieën - psychomotorische ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, anomalieën van ossificatie van schedeldak, afwijkingen van pijpbeenderen door gebrekkige remodellering, deformiteit van thorax, en progressieve osteopenie. Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer microcefalie, hypertelorisme, smalle mond, gespleten gehemelte, en micrognathie.