Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos largos debido a una remodelación defectuosa, malformaciones torácicas y osteopenia progresiva. Los rasgos craneofaciales dismórficos descritos son microcefalia, hipertelorismo, boca estrecha, paladar hendido y micrognatia.