Sindrome anomalie dell'ossificazione e ritardo dello sviluppo psicomotorio

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, anomalie dell'ossificazione della volta cranica, anomalie delle ossa lunghe secondarie a difetti del rimodellamento, deformità del torace e osteopenia progressiva. I dismorfismi craniofacciali comprendono la microcefalia, l'ipertelorismo, la bocca stretta, la palatoschisi e la micrognazia.