Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par un retard global de développement, une hypotonie, des anomalies de l'ossification de la voûte crânienne, des anomalies des os longs dues à des altérations du remodelage osseux, des malformations du thorax et une ostéopénie progressive. Les signes de dysmorphie faciale comprennent une microcéphalie, un hypertélorisme, une bouche étroite, une fente palatine et une micrognathie.