Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
ORPHA:73230· ICD-10 Q79.8· Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal