Dentinogenesis imperfecta - kleine gestalte - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:71267· ICD-10 Q87.8· Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom met dentinogenesis imperfecta, gekarakteriseerd door dentinedysplasie met opaalachtige verkleuring en ernstige slijtage van melktanden en blijvende tanden, vertraagde eruptie, bolle tandkronen, lange en conische tandwortels, en progressieve obliteratie van wortelkanalen van blijvend gebit, geassocieerd met proportioneel kleine gestalte, sensorineuraal gehoorverlies, milde intellectuele beperking, en dysmorfe gelaatskenmerken. Deze laatste zijn onder meer prominente neus met hoge neusbrug en kort filtrum. Osteoporose, milde platyspondylie, en kegelvormige epifyse werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal