Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-hipoacusia-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta poco frecuente caracterizado por displasia de la dentina con decoloración opalescente y atrición marcada de los dientes primarios y permanentes, y erupción tardía, coronas bulbosas, raíces largas y afiladas, y obliteración progresiva del conducto radicular de la dentición permanente. Se asocia a talla baja desproporcionada, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad intelectual leve y rasgos faciales dismórficos. Estos últimos incluyen nariz prominente con puente nasal alto y surco nasolabial corto. También se ha descrito la presencia de osteoporosis, platispondilia leve y epífisis en forma de cono.