Sindrome dentinogenesi imperfetta-bassa statura-sordità-disabilità intellettiva
ORPHA:71267· ICD-10 Q87.8· Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome malformativa rara associata a dentinogenesi imperfetta, caratterizzata da displasia della dentina con decolorazione opalescente, marcato logoramento dei denti decidui e permanenti, ritardo dell'eruzione, corone globose, radici lunghe e affusolate e obliterazione progressiva del canale radicolare dei denti permanenti, associati a bassa statura proporzionata, sordità neurosensoriale, lieve disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (naso prominente con sella prominente e filtro corto). I pazienti possono presentare anche osteoporosi, lieve platispondilia ed epifisi a forma di cono.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal