Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:71267· ICD-10 Q87.8· Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal