Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy
ORPHA:69737· ICD-10 Q87.8· Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Definitie
Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) wordt gekarakteriseerd door variabele oogbewegingsstoornissen in horizontale richting, volledige en bilaterale sensorineurale doofheid doorgaans geassocieerd met ernstig verstoorde ontwikkeling van het binnenoor, cerebrovasculaire anomalieën (gaande van unilaterale hypoplasie van de binnenste halsslagader tot bilaterale agenesie), hartmisvorming, ontwikkelingsachterstand en soms ook autisme. Het syndroom wordt veroorzaakt door homozygote mutaties in het gen HOXA1 (7p15.2) en wordt overgedragen op een autosomaal recessieve manier. Het syndroom overlapt klinisch en genetisch met hersendisfunctiesyndroom van Athabaskan (ABDS). In tegenstelling tot ABDS, vertoont BSAS echter geen centrale hypoventilatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal