Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy
ORPHA:69737· ICD-10 Q87.8· Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Definizione
La sindrome di Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) è caratterizzata da anomalie variabili dello sguardo orizzontale e sordità neurosensoriale profonda e bilaterale, di solito associate a gravi anomalie dello sviluppo dell'orecchio interno, anomalie cerebrovascolari (dall'ipoplasia monolaterale fino all'agenesia bilaterale dell'arteria carotide interna), cardiopatie congenite, ritardo dello sviluppo e, raramente, autismo. La sindrome è causata dalle mutazioni omozigoti nel gene HOXA1 (7p15.2); la trasmissione è autosomica recessiva. Dal punto di vista clinico e genetico, la malattia si sovrappone alla sindrome da disfunzione cerebrale tipo Athabaskan (ABDS), ma a differenza di quest'ultima, la BSAS non presenta ipoventilazione centrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal