Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

Definición

Este síndrome se caracteriza por una disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada, por lo general, con una malformación importante del oído interno, anomalías cerebrovasculares (que varían desde hipoplasia unilateral de la arteria carótida interna a agenesia bilateral), malformación cardíaca, retraso en el desarrollo y, ocasionalmente, autismo. El síndrome está causado por mutaciones en homocigosis en el gen HOXA1 (7p15.2) y se transmite de manera autosómica recesiva. El síndrome se solapa clínica y genéticamente con el síndrome de disfunción cerebral de Athabaskan (ABDS, por sus siglas en inglés). Sin embargo, a diferencia del ABDS, este síndrome no manifiesta hipoventilación central.