Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy

Définition

Syndrome caractérisé par une anomalie variable du regard dans le sens horizontal, une surdité neurosensorielle profonde et bilatérale associée généralement à une malformation importante de l'oreille interne, des anomalies cérébrovasculaires (allant d'une hypoplasie unilatérale de l'artère carotide interne à une agénésie bilatérale), des malformations cardiaques, un retard de développement et, parfois, un autisme. Le syndrome est causé par des mutations homozygotes du gène HOXA1 (7p15.2) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Le syndrome se recoupe cliniquement et génétiquement avec la dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan (ABDS). Cependant, contrairement à l'ABDS, le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy ne présente pas d'hypoventilation centrale.