Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
ORPHA:69737· ICD-10 Q87.8· Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Definition
Das Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom (BSAS) ist gekennzeichnet durch eine variable horizontale Blickfunktionsstörung, tiefgreifende und bilaterale sensorineurale Taubheit, die häufig mit einer schweren Innenohrfehlentwicklung verbunden ist, zerebrovaskuläre Anomalien (die von einer einseitigen Hypoplasie der inneren Halsschlagader bis hin zur bilateralen Agenese reichen), Herzfehlbildung, Entwicklungsverzögerung und gelegentlich Autismus. Das Syndrom wird durch homozygote Mutationen im HOXA1-Gen (7p15.2) verursacht und autosomal-rezessiv übertragen. Das Syndrom überschneidet sich klinisch und genetisch mit dem Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom (ABDS, s. dort). Im Gegensatz zum ABDS tritt beim BSAS jedoch keine zentrale Atmungsstörung auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal