Hereditaire spastische paraplegie
ORPHA:685· ICD-10 G11.4· Hereditary spastic paraplegia
Definitie
Een genetisch en klinisch heterogene groep van traag progressieve neurologische stoornissen die in de zuivere vorm gekarakteriseerd worden door piramidale tekenen (zwakheid, spasticiteit, overdreven peesreflexen, en voetzoolreflexen in extensie) die voornamelijk de onderste ledematen treffen en mogelijk geassocieerd zijn met stoornissen van de sluitspier en diep zintuiglijk verlies; en in de complexe vorm door bijkomstige variabele neurologische en niet-neurologische kenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages