Paraplégie spastique héréditaire
ORPHA:685· ICD-10 G11.4· Hereditary spastic paraplegia
Définition
Groupe hétérogène sur le plan génétique et clinique de maladies neurologiques à progression lente, caractérisées dans leur forme pure par des signes d'atteinte pyramidale (faiblesse, spasticité, réflexes tendineux vifs, signe de Babinski positif) touchant principalement les membres inférieurs, potentiellement associées à un dysfonctionnement des sphincters et à une perte sensitive profonde ; et dans leur forme complexe par des signes neurologiques ou extraneurologiques variables, qui viennent s'ajouter aux manifestations susmentionnées.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- All ages