Hereditäre spastische Paraplegie
ORPHA:685· ICD-10 G11.4· Hereditary spastic paraplegia
Definition
Eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von langsam fortschreitenden neurologischen Störungen. Die HSPs können in reine und komplexe Formen unterteilt werden. Die reine (unkomplizierte) Form ist gekennzeichnet durch pyramidale Zeichen (Schwäche, Spastizität, rege Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe) vorwiegend an den unteren Gliedmaßen möglicherweise in Assoziation mit Sphinkterstörungen und reduzierter Tiefensensibilität. Bei den komplexe Formen können darüber hinaus variable neurologische oder nicht-neurologische Merkmale auftreten.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages