Syndroom van Papillon-Lefèvre
ORPHA:678· ICD-10 Q82.8· Papillon-Lefèvre syndrome
Definitie
Syndroom van Papillon-Lefèvre (PLS) is een zeldzame ectodermale dysplasie die wordt gekarakteriseerd door palmoplantaire keratodermie geassocieerd met parodontitis met vroege aanvang.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal