Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme
ORPHA:657· Congenital isolated hyperinsulinism
Definitie
Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door excessieve of ongecontroleerde secretie van insuline en recidiverende episodes van hypoglycemie die zonder behandeling kunnen resulteren in neurologische restverschijnselen. Er zijn twee vormen naargelang de respons op eerstelijnsbehandeling, zijnde diazoxidesensitief en diazoxideresistent hyperinsulinisme, en drie histopathologische vormen, met name focale, diffuse en atypische vormen. Focale vormen worden enkel waargenomen bij vroeg optredende gevallen van diazoxideresistente patiënten.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal