Hyperinsulinisme congénital isolé

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par une sécrétion excessive ou incontrôlée d'insuline et des épisodes récurrents d'hypoglycémie pouvant entraîner des séquelles neurologiques en l'absence de traitement. On distingue deux formes de la maladie en fonction de la réponse au traitement de première ligne (hyperinsulinisme sensible au diazoxide et hyperinsulinisme résistant au diazoxide) et trois formes histopathologiques (focale, diffuse et atypique). Les formes focales ne sont observées qu'en cas de début précoce de la maladie chez des patients qui ne répondent pas au diazoxide.