Hiperinsulinismo congénito aislado
ORPHA:657· Congenital isolated hyperinsulinism
Definición
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva o desregulada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia que, sin tratamiento, pueden provocar secuelas neurológicas. Se distinguen dos formas en base a la respuesta al tratamiento de primera línea: hiperinsulinismo sensible al diazóxido e hiperinsulinismo resistente al diazóxido; y tres formas histopatológicas: focal, difusa y atípica. La forma focal sólo se observa en casos de inicio precoz de pacientes resistentes al diazóxido.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal