Hiperinsulinismo isolado congénito

Definição

Doença endócrinológica rara caracterizada por secreção excessiva ou descontrolada de insulina e episódios recorrentes de hipoglicemia que podem resultar em sequelas neurológicas caso não sejam tratadas. Existem duas formas, classificadas de acordo com a resposta ao tratamento de primeira linha: hiperinsulinismo sensível ao diazóxido e hiperinsulinismo resistente ao diazóxido; e três formas histopatológicas: formas focais, difusas e atípicas. As formas focais são observadas apenas nos casos com início precoce em que não existe resposta ao diazóxido.