Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
ORPHA:657· Congenital isolated hyperinsulinism
Definition
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige oder unkontrollierte Insulinsekretion und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist und unbehandelt zu neurologischen Folgen führen kann. Je nach Ansprechen auf die Erstlinienbehandlung werden zwei Formen unterschieden: Diazoxid-sensitiver und Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus sowie drei histopathologische Formen: fokale, diffuse und atypische Formen. Fokale Formen werden nur bei frühen Fällen von Patienten beobachtet, die auf Diazoxid nicht ansprechen.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal