Hereditair steroïdresistent nefrotisch syndroom
ORPHA:656· ICD-10 N04.1· Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome
Definitie
Een zeldzaam, hereditair nefrotisch syndroom, gekenmerkt door proteïnurie, hypoalbuminemie, oedeem, en hyperlipidemie, met afwezigheid van een respons op een initiële toediening van corticosteroïden (i.e. steroïdresistent nefrotisch syndroom; SRNS) en doorgaans een gecompliceerd verloop.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal