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Síndrome de microdeleção 3q29

ORPHA:65286· ICD-10 Q93.5· 3q29 microdeletion syndrome

Definição

A síndrome de microdeleção 3q29 é uma síndrome de deleção subtelomérica recorrente com manifestações clínicas variáveis, incluindo défice cognitivo e características dismórficas.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Infancy, Neonatal