Syndrome de microdélétion 3q29
ORPHA:65286· ICD-10 Q93.5· 3q29 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à une délétion subtélomérique récurrente de 3q et à des manifestations cliniques variables, dont un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal