Síndrome de microdeleción 3q29
ORPHA:65286· ICD-10 Q93.5· 3q29 microdeletion syndrome
Definición
Es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal