Syndroom van Timothy

Definitie

Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën met betrokkenheid van hart als hoofdkenmerk, gekarakteriseerd door verlengd QT-interval, congenitale hartdefecten, syndactylie, faciale dysmorfie, en neurologische ontwikkelingsdefecten. Er worden drie klinische fenotypes onderscheiden, waaronder de twee klassieke types die zich presenteren met een verlengd QT-interval en ofwel met (TS1) ofwel zonder (TS2) cutane syndactylie van vingers en tenen. De atypische vorm (ATS) veroorzaakt multisystemische gezondheidsproblemen, maar niet per se met verlengd QT-interval.