Síndrome de Timothy

Definición

Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dismorfia facial y trastornos del neurodesarrollo. Se reconocen tres fenotipos clínicos: los tipos clásicos que se presentan con un intervalo QT prolongado y con (TS1) o sin (TS2) sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies. La forma atípica (ATS) tiene presentación multisistémica pero no necesariamente asocia QT prolongado.