Timothy-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien mit kardialer Beteiligung als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch QT-Verlängerung, kongenitale Herzfehler, Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien und neurologische Entwicklungsmerkmale. Es werden drei klinische Phänotypen unterschieden: die klassische Form mit verlängertem QT-Intervall und entweder mit (TS1) oder ohne (TS2) kutane Syndaktylie der Finger und Zehen. Die atypische Form (ATS) verursacht Gesundheitsprobleme in mehreren Systemen, aber nicht unbedingt mit verlängertem QT-Intervall.