Syndrome de Timothy

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples ayant pour principale caractéristique une atteinte cardiaque, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT, des anomalies cardiaques congénitales, une syndactylie, une dysmorphie faciale et des troubles neurodéveloppementaux. On distingue trois phénotypes cliniques, les types classiques qui se présentent avec un intervalle QT prolongé et se présentant avec (TS1) ou sans (TS2) syndactylie cutanée des doigts et des orteils. La forme atypique (ATS) entraîne des atteintes multisystémiques, mais pas nécessairement un allongement de l'intervalle QT.