Sindrome di Timothy
ORPHA:65283· ICD-10 I49.8· Timothy syndrome
Definizione
La sindrome di Timothy (TS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple con interessamento cardiaco, caratterizzata da allungamento dell'intervallo QT, cardiopatie congenite, sindattilia, dismorfismi facciali e anomalie del neurosviluppo. Si distinguono tre fenotipi clinici: il fenotipo classico caratterizzato da un intervallo QT allungato, con (TS1) o senza (TS2) sindattilia cutanea delle mani e dei piedi. La forma atipica (ATS) si associa a ad anomalie multisistemiche ma non necessariamente all'allungamento dell'intervallo QT.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal