LCAT-deficiëntie
ORPHA:650· ICD-10 E78.6· LCAT deficiency
Definitie
LCAT (lecithine-cholesterol-acyltransferase)-deficiëntie is een zeldzame aandoening van het lipoproteïnenmetabolisme die klinisch gekenmerkt wordt door opaciteit van het hoornvlies, en soms nierfalen en hemolytische anemie, en biochemisch gekenmerkt door ernstig verminderde HDL-cholesterolwaarden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages