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Déficit en LCAT

ORPHA:650· ICD-10 E78.6· LCAT deficiency

Définition

Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines caractérisé cliniquement par des opacités de la cornée, et parfois par une insuffisance rénale et une anémie hémolytique, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol sévèrement réduit.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
All ages